Ematologia – Le basi fisiopatologiche molecolari e cliniche

Descrizione

La compilazione di questo manuale ha rappresentato un notevole sforzo, affrontato però volentieri nella fiducia che possa servire come mezzo di apprendimento non solo per gli studenti, ai quali è dedicato, ma anche per gli specializzandi in materie internistiche ed oncologiche e per il medico pratico, per puntualizzare i più recenti concetti di fisiopatologia e di inquadramento clinico-terapeutico delle malattie ematologiche. Esso nasce dal desiderio, sorto già da alcuni anni, di pubblicare gli argomenti delle lezioni di Ematologia tenute a studenti e specializzandi. Con il loro aiuto è iniziata la redazione, via via arricchita da schemi, figure ed aggiornamenti di vario tipo. La materia è però complessa e difficile da contenere in un volume unico di non eccessive proporzioni. Ho inteso privilegiare gli aspetti clinici mantenendoli però entro termini essenziali, inserendo numerose tabelle che riportano in modo riassuntivo, spesso numerico, le caratteristiche principali dell’argomento secondo criteri largamente accettati. Particolare attenzione è stata dedicata alla parte biologico-molecolare che tanta importanza ha assunto negli ultimi anni. Questi argomenti, che in buona parte esulano dalla preparazione dello studente, sono riportati in corsivo. Oltre che dell’Ematologia Clinica, si è pertanto tenuto conto dei notevoli progressi che si sono avuti nel campo della genetica e dei percorsi biochimici che stanno alla base della proliferazione, apoptosi e differenziazione normale e neoplastica dei precursori delle cellule del sangue. Queste nuove conoscenze, come è noto, consentono anche attualmente, e sicuramente molto più in futuro, lo sviluppo di nuove terapie mirate di diverse malattie considerate fino a poco tempo fa incurabili. Come è noto, dall’Ematologia, ed in particolare dallo studio delle talassemie, nasce la genetica medica che si sviluppa assai velocemente giungendo a chiarire aspetti essenziali di altre malattie, quali emofilie ed enzimopatie degli eritrociti. La scoperta del cromosoma Filadelfia nel 1960 e la successiva dimostrazione dei sui rapporti con la leucemia mieloide cronica ha aperto lo sviluppo alla biologia molecolare delle neoplasie ematologiche, che ha segnato rapidi ed importanti sviluppi. Nel campo della diagnostica e della terapia nuovi e formidabili aiuti sono venuti con l’avvento degli anticorpi monoclonali, oggi in uso anche per malattie autoimmuni. L’immunologia e la genetica molecolare, accanto allo sviluppo dei nuovi immunosoppressori, hanno reso possibile lo sviluppo del trapianto di midollo anche da donatore non correlato e con metodiche non-mieloablative fornendo nuove speranze ai pazienti, sempre più numerosi, che non dispongono di un donatore compatibile fratello. Infine la dimostrazione degli stretti rapporti tra virus ed alcune malattie linfoproliferative hanno aperto nuovi orizzonti che probabilmente consentiranno nuove e più efficaci terapie. Tutto questo contribuisce a rendere l’Ematologia materia affascinante ma anche difficile da affrontare se non si disponga di sufficienti basi culturali biologiche, genetiche e biochimiche. D’altra parte l’iniziale ma crescente applicazione in clinica di nuovi farmaci “intelligenti” che agiscono in precisi momenti della patogenesi di leucemie e linfomi, anche in combinazione con la terapia tradizionale, non può prescindere dalla comprensione del loro meccanismo di azione. Nel trattare i diversi argomenti ho tenuto ovviamente conto anche degli aspetti epidemiologici e classificativi. Ho anche inserito un breve capitolo sulla malaria, una delle principali cause di anemia su scala mondiale, ed ho compreso il linfoma di Hodgkin tra i linfomi B, come dimostrato ormai da anni. La trattazione dei linfomi segue pari passo l’elenco della classificazione WHO. Alla fine di ogni capitolo o sottocapitolo si trova un breve riassunto comprensivo dei principali concetti, utile, spero, anche per un rapido ripasso della materia, e la bibliografia essenziale. E’ stato anche immesso un “ Dizionario degli Acronimi con concetti complementari”, che dovrebbero essere di aiuto nella comprensione di alcune sezioni più complesse. A conclusione di questa breve presentazione, chiedo innanzitutto venia per le sicure inesattezze e mancanze. Auguro al lettore studente un proficuo apprendimento della materia per l’esame ed al laureato una consultazione agile che dia rapido aggiornamento dei temi affrontati. Giuseppe Amadori