Genetica umana e medica

Descrizione

Nel corso degli ultimi 25 anni la Genetica è entrata prepotentemente sulla scena della pratica clinica. Ciò è dovuto da un lato al continuo arricchimento delle conoscenze di base sui meccanismi che regolano il funzionamento del genoma e dall’altro dalla sempre più precisa caratterizzazione clinica delle malattie genetiche. Questo testo di Genetica Umana e Medica riunisce le due componenti teorico-scientifica e clinico-applicativa. La prima parte tratta le basi molecolari, citogenetiche e formali della genetica umana, con riferimento ad aspetti non ancora strettamente applicativi, ma molto promettenti, come alcune nuove tecnologie di ingegneria genetica e il nuovo mondo degli RNA non codificanti. La seconda parte, clinico-specialistica, fornisce diversi esempi di patologie o gruppi di patologie genetiche, illustrandone le basi molecolari e i meccanismi patogenetici, le manifestazioni cliniche e le possibilità diagnostico-terapeutiche e preventive. Gli studenti dei primi anni potranno trovare ampi riferimenti a situazioni cliniche, gli studenti del secondo triennio avranno a disposizione un’adeguata trattazione delle nozioni di base del testo, qualora fosse necessario ripassare alcuni argomenti dimenticati. Contenuti Parte generale: Struttura e funzione dei geni e del genoma umano; Patologia molecolare del gene; L’analisi molecolare degli acidi nucleici; I cromosomi umani e il loro poliformismo; Meccanismi dell’ereditarietà mendeliana nell’uomo; Meccanismi atipici di ereditarietà; La distribuzione dei geni nelle popolazioni; L’ordine dei geni sui cromosomi; Caratteri multifattoriali; Gli effetti delle mutazioni somatiche; Applicazioni dell’ingegneria genetica in medicina. Parte speciale medica: Errori congeniti del metabolismo; Sindromi cromosomiche e disordini genomici; Malattie da mutazioni dinamiche; Malattie causate da difetti dell’imprinting genomico; Genetica del ritardo mentale; Malattie neuromuscolari, Tumori eredofamiliari; Difetti genetici dello sviluppo embrionale; Sindromi da difetti dei geni per i recettori di crescita fibroblastici; Malattie ereditarie del tessuto connettivo; Difetti del differenziamento sessuale; Cardiomiopatie e cardiopatie aritmogene ereditarie; Le facomatosi; Emoglobinopatie; Fibrosi cistica; Ipoacusie genetiche; Malattie genetiche dell’apparato oculare; I test genetici e la diagnosi prenatale di malattie genetica; Farmacogenetica