Descrizione
La discussione del caso clinico ha fatto parte a lungo della tradizione e dell’insegnamento della Medicina, discussione clinica attualmente spesso sottovalutata, in relazione alla incombenza dei reperti di laboratorio e della medicina molecolare o delle neuroimmagini. Questo primo volume sulle “Leucoencefalopatie Genetiche”raccoglie, attraverso una descrizione semplice degli aspetti clinici e degli aggiornamenti patogenetici, circa trenta contributi, che si riferiscono a patologie diverse della mielina centrale, in cui la alterazione di segnale alla TAC o alla RM rappresenta l’elemento clinico dominante, associato a diversa sintomatologia neurologica. Viene descritto l’iter diagnostico che ha portato alla diagnosi, insieme ad una discussione sui meccanismi patogenetici. Ogni contributo viene concluso da una breve sintesi, in cui viene indicato il messaggio didattico del caso o del gruppo di casi. Le presentazioni dei casi clinici sono precedute da un lungo capitolo di aggiornamento generale sull’attuale stato dell’arte sulle Leucoencefalopatie Genetiche.
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