Vademecum Metabolicum – Manuale pediatrico di malattie metaboliche ereditarie

Descrizione

3ª Edizione italiana riveduta e corretta a cura di Alberto Burlina Lo scopo del Vademecum Metabolicum è quello di offrire una guida clinica pratica sia al Pediatra che al Medico. La prima parte presenta una rassegna schematica di sintomi clinici e di dati di laboratorio utili per identificare determinati gruppi di malattie metaboliche ereditarie, con indicazioni e istruzioni per l’esecuzione di esami specifici. La seconda parte spiega in dettaglio le singole vie metaboliche e i loro difetti con particolare risalto ai sintomi tipici per ogni gruppo di malattie, alle procedure diagnostiche di maggior utilità nonché alle basi della terapia di emergenza, alla terapia di base e al trattamento a lungo termine. Pubblico Medici, Pediatri. Sommario Diagnosi delle malattie metaboliche ereditarie Test fondamentali e di base di laboratorio Situazioni cliniche generali Esami di approfondimento diagnostico Prove di funzionalità Screening neonatale Patologie metaboliche e loro disturbi Metabolismo degli aminoacidi e delle proteine Metabolismo energetico Metabolismo dei carboidrati Metabolismo lisosomiale Metabolismo dei perossisomi Metabolismo degli steroli Glicosilazione proteica Metabolismo delle lipoproteine Metabolismo delle purine e delle pirimidine Difetti del metabolismo dei neurotransmettitori Altri difetti metabolici Allegato Indice cronologico