Genetica umana e medica

Descrizione

I continui e rapidi progressi compiuti dalla genetica hanno incoraggiato gli autori a realizzare una nuova edizione aggiornata sia dal punto di vista del contenuto, sia dal punto di vista dell’iconografia. Il testo è rivolto principalmente agli studenti del corso di laurea in Medicina e Chirurgia ma è un utilissimo strumento di consultazione anche per gli specializzandi di varie discipline, per il medico che si trova ad affrontare nella propria pratica clinica, un problema legato alla genetica, e per gli studenti dei corsi di laurea delle professioni sanitarie. Parte I – Le basi della genetica umana – Capitolo 1. Struttura e funzione dei geni e del genoma umano, Capitolo 2. Variazioni del genoma umano, Capitolo 3. L’analisi molecolare degli acidi nucleici, Capitolo 4. Cromosomi umani, Capitolo 5. Ereditarietà mendeliana, Capitolo 6. Meccanismi atipici di ereditarietà, Capitolo 7. L’ordine dei geni sui cromosomi, Capitolo 8. Distribuzione dei geni nelle popolazioni, Capitolo 9. Caratteri multifattoriali, Capitolo 10. Effetti delle mutazioni somatiche, Capitolo 11. La biologia dei sistemi, Capitolo 12. Applicazioni dell’ingegneria genetica in medicina, Parte II – La genetica nella pratica clinica – Capitolo 13. Sindromi cromosomiche e disordini genomici, Capitolo 14. Malattie da difetti dell’imprinting genomico, Capitolo 15. Malattie da mutazioni dinamiche, Capitolo 16. Malattie neuromuscolari su base genetica, Capitolo 17. Epilessie su base genetica, Capitolo 18. Difetti genetici dello sviluppo embrionale, Capitolo 19. Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici, Capitolo 20. Sindromi neuro-cardio-facio-cutanee, Capitolo 21. Malattie ereditarie del tessuto connettivo, Capitolo 22. Cardiomiopatie primarie ereditarie, Capitolo 23. Genetica clinica oncologica, Capitolo 24. Le facomatosi, Capitolo 25. Emoglobinopatie, Capitolo 26. Errori congeniti del metabolismo, Capitolo 27. Patologie correlate al gene CFTR, Capitolo 28. Difetti genetici degli organi di senso, Capitolo 29. Difetti genetici della differenziazione sessuale, Capitolo 30. Diagnosi prenatale di malattia genetica, Capitolo 31. Basi genetiche della risposta ai farmaci.