Descrizione
In questa terza edizione di Genetica Umana e Medica è stata ampliata la sezione sul sequenziamento di nuova generazione ed è stato introdotto un capitolo sull’uso della bioinformatica applicata alla consulenza genetica, con illustrazioni pratiche di problematiche esemplari. Gli RNA non codificati, precedentemente inseriti nel capitolo sull’organizzazione del genoma, sono ora trattati più estesamente in un capitolo a sé stante, considerato il rilievo che l’argomento ha assunto negli ultimi anni sia nelle scienze di base sia in ambito medico. Tutti gli altri capitoli sono stati aggiornati con revisioni più estese a carico di quelli sull’imprinting genomico e sulle patologie neuromuscolari.
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